Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Reklama

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Diecezja bydgoska: zmiany personalne 2024

2024-06-11 14:20

[ TEMATY ]

zmiany księży

zmiany kapłanów

Karol Porwich/Niedziela

Ordynariusz diecezji bydgoskiej bp Krzysztof Włodarczyk dokonał zmian personalnych wśród duchowieństwa diecezji bydgoskiej.

Z dniem 3 czerwca:

CZYTAJ DALEJ

Prezydent Andrzej Duda o bł. ks. Michale Rapaczu: wzór odwagi głoszenia prawdy nawet w obliczu prześladowań

2024-06-15 15:41

[ TEMATY ]

Andrzej Duda

Ks. Michał Rapacz

Karol Porwich/Niedziela

Prezydent Andrzej Duda

Prezydent Andrzej Duda

„Tragiczny los, jaki go spotkał, budzi głęboki smutek, ale jego posługa kapłańska i całe, niespełna 42-letnie, życie są wspaniałym świadectwem niezłomnego ducha. Ksiądz Michał Rapacz, który walczył o godność ludzką, stanowi wzór odwagi głoszenia prawdy nawet w obliczu prześladowań” - napisał prezydent Andrzej Duda w liście skierowanym do uczestników uroczystości beatyfikacyjnych proboszcza z Płok, które odbyły się dziś w krakowskich Łagiewnikach.

List w imieniu Andrzeja Dudy w Bazylice Bożego Miłosierdzia odczytał Zastępca Szefa Kancelarii Prezydenta Piotr Ćwik. Prezydent zaznaczył, że dzisiejsza uroczystość w krakowskich Łagiewnikach przypomina o cierpieniach licznych polskich duchownych, zakonników i świeckich ludzi Kościoła prześladowanych w okresie komunizmu. „Męstwo i patriotyzm ks. Michała Rapacza stawiają go w długim rzędzie tych, którzy w duchowej walce o wolność zapłacili cenę najwyższą” - podkreślił prezydent wymieniając w tym kontekście także bł. ks. Jerzego Popiełuszkę, bł. ks. Władysława Findysza, bł. s. Marię Paschalis Jahn i jej 9 towarzyszek ze zgromadzenia elżbietanek.

CZYTAJ DALEJ

Licheń: 25. rocznica beatyfikacji 108 błogosławionych męczenników II wojny światowej

2024-06-16 08:18

[ TEMATY ]

Licheń

Biuro Prasowe Sanktuarium

Ks. Sławomir Homoncik MIC, kustosz sanktuarium maryjnego w Licheniu Starym, przewodniczył uroczystej Mszy św. sprawowanej w związku z obchodami 25. rocznicy beatyfikacji 108 błogosławionych męczenników II wojny światowej. Wraz z marianinem w trakcie Eucharystii modliły się osoby spokrewnione z męczennikami, kapłani oraz siostry zakonne należące do zgromadzeń, z których pochodziły zamordowani przez nazistów osoby konsekrowane. Licheńskie sanktuarium jest ogólnopolskim miejscem kultu błogosławionych 108 męczenników.

Odwołując się do postawy życia i wiary 108 błogosławionych męczenników, ks. Homoncik zachęcał do modlitwy do Ducha Świętego o to, aby nam dzisiaj, ale także przyszłym pokoleniom, żyło się lepiej, aby człowiek był wolny i mógł pogłębiać swoją wiarę.

CZYTAJ DALEJ
Przejdź teraz
REKLAMA: Artykuł wyświetli się za 15 sekund

Reklama

Najczęściej czytane

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję